Maladies rares

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Cadre légal : Articles 12 et 13 de la directive 2011/24/UE

Une maladie rare est définie dans l'Union européenne (UE) comme une maladie touchant moins de 5 personnes sur 10 000 en population générale. Environ 80 % d'entre elles sont de cause génétique.

Prise en charge et remboursement

Les patients affectés ou soupçonnés d'être affectés d'une maladie rare ont le droit d'accéder à des soins de santé dans un autre État de l'Union européenne ou de l'Espace économique européen (Islande, Liechtenstein et Norvège) et d'être remboursés dans le cadre des règlements (CE) n° 883/04 et n° 987/09, même si le diagnostic et/ou le traitement en question n'est pas disponible dans leur État d'affiliation. Une telle prise en charge dans un autre État membre sera, cependant, soumise à autorisation préalable de leur État d'affiliation (formulaire S2 nécessaire).

Orpha.net

Le site www.orpha.net est le portail des maladies rares et des médicaments orphelins. Il a pour but de contribuer à faciliter la connaissance des maladies rares par les patients et leurs associations, les professionnels de santé, les chercheurs et le grand public. Les informations concernent les pays de l'Union européenne, et plus largement les pays du consortium international Orphanet.

Orpha.net propose un ensemble de services gratuits et entièrement en libre accès :

Maladies Rares Info Service

Maladies Rares Info Services (01 56 53 81 36) est un service d'information et de soutien spécialisé dans les maladies rares. Il répond individuellement et de façon anonyme aux demandes qui lui sont adressées (par téléphone, mail, courrier postal ou tchat) et donne des informations sur :

Réseaux européens de référence : Interconnexion de plus de 1 500 équipes médicales à travers l'Europe, dans l'intérêt des patients

Sur le site de la Commission européenne :

L'article 12 de la directive 2011/24 invite les États membres à créer au sein de l'Union européenne des « réseaux européens de référence » en regroupant des prestataires de soins de santé et centres d'expertise existants dans les États membres.

Ces réseaux européens de référence (RER ou ERN, pour European reference networks) ont débuté leurs travaux en 2017.

Ce sont des plateformes de coopération transfrontalière uniques et innovantes, qui réunissent des spécialistes du diagnostic et du traitement des maladies complexes et rares (ou à faible prévalence).

Au total, 24 ERN thématiques – réunissant plus de 900 unités de soins hautement spécialisés, établies dans 26 pays – travaillent ensemble sur un large éventail de maladies. La mise en commun de la meilleure expertise disponible dans ces domaines au sein de l'UE devrait bénéficier aux patients souffrant de maladies rares qui nécessitent une concentration particulière de soins hautement spécialisés dans des domaines médicaux où l'expertise est rare.

620 nouveaux membres ont rejoint les ERN existants au 1er janvier 2022. Au total, environ 1 500 unités de soins participent aux ERN dans 27 États membres et en Norvège.

Les réseaux européens de référence sont des réseaux virtuels réunissant des prestataires de soins dans l'ensemble de l'Europe afin de lutter contre des affections rares ou complexes qui nécessitent un traitement hautement spécialisé et une concentration de connaissances et de ressources. Les ERN sont mis en place dans le cadre de la directive européenne relative aux droits des patients en matière de soins de santé (2011/24/UE), laquelle facilite l'accès des patients à l'information en matière de soins de santé et, partant, renforce leurs options en matière de traitement.

Dans la pratique, les ERN ont pour objectif la mise au point d'outils de santé en ligne, de modèles de soins, de solutions et de dispositifs médicaux nouveaux et innovants. Ils doivent stimuler la recherche grâce à de vastes études cliniques, contribuer à la mise au point de nouveaux médicaments, permettre de réaliser des économies d'échelle et d'assurer une utilisation plus efficace de ressources coûteuses, ce qui aura un effet positif sur la viabilité des systèmes de santé nationaux, et bénéficiera à des patients souffrant de pathologies et de troubles rares et/ou complexes.

L'activité des ERN est soutenue par des outils de télémédecine transfrontaliers. Les ERN bénéficient de financements de l'UE.

Plateforme européenne d'enregistrement des maladies rares

Une plateforme européenne dédiée a été lancée à l'occasion de la journée des maladies rares le 28 février 2019.

Plus de 30 millions de citoyens de l'UE sont affectés par plus de 6 000 maladies rares différentes. Les informations concernant ces patients sont réparties entre des centaines de registres à travers l'Europe, aux niveaux national, régional et local. La plateforme européenne sur les maladies rares vise à collecter ces informations et à fournir aux chercheurs, aux prestataires de santé, aux patients et aux décideurs politiques un instrument cohérent pour améliorer la connaissance, le diagnostic et le traitement des maladies rares. Elle a vocation à rendre les données des registres consultables au niveau de l'UE et à normaliser la collecte et l'échange de données, ce qui augmentera la valeur de chaque registre et de son enregistrement.

Cette plateforme vise à soutenir les travaux des réseaux européens de référence, qui ont été fondés sur le principe que la connaissance doit voyager, et non les patients.

https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/_fr

Associations

Orphanet (Inserm), Maladies Rares Info Services, Eurordis et l'Alliance Maladies Rares forment avec la Fondation Maladies rares et l'AFM-Téléthon la Plateforme Maladies Rares, située à l'Hôpital Broussais à Paris.